Onco Wiki / Capacidad de acción

CDC73 (HRPT2) las variantes patógenas de la línea germinal impulsan el hiperparatiroidismo-Tumor de Jaw (HPT-JT) s...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDBMA-CDC73-GERMLINE-HPT-JT
TipoRelevancia terapéutica
Situaciónreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required
EnfermedadesDIS-PARATHYROID-CARCINOMA
FuentesSRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 SRC-NCCN-THYROID-2025

Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas

BiomarcadorBIO-CDC73-GERMLINE
VarianteCDC73 (HRPT2) patogénica de gérmenes (Hiperparatiroidismo-Síndrome de tumor de Jaw)
EnfermedadDIS-PARATHYROID-CARCINOMA
El nivel de ESCATIIA
Combinaciones recomendadasannual serum calcium + PTH + neck exam from age 5-10, panoramic radiograph or jaw CT periodically from age 10 (ossifying fibroma), renal imaging (US ± MRI) every 5 years, pelvic imaging in women per uterine-tumor risk, en-bloc parathyroidectomy + ipsilateral thyroid lobectomy at first parathyroid surgery (avoid focused minimally-invasive parathyroidectomy in CDC73 carriers — high carcinoma + recurrence risk), cinacalcet considered for medical control of hypercalcemia in unresectable parathyroid carcinoma, denosumab for hypercalcemia of parathyroid carcinoma refractory to other measures
Monoterapia contraindicadaparatiroidectomía mínimamente invasiva como defecto en portadores de CDC73 - el enfoque preferido es la resección en bloc con tiroidectomía ipsilateral dada el riesgo de carcinoma
Resumen de las pruebasCDC73 (HRPT2) Las variantes patógenas de la línea germinal impulsan el hiperparatiroidismo-síndrome de tumor de Jaw (HPT-JT) - hiperparatiroidismo primario (a menudo adenoma de un solo glande pero con riesgo de carcinoma paratiroideo de ~15% de vida, mucho más alto que el PHPT esporádico donde el carcinoma es <1%), fibromas osificantes de la mandibula/ maxilla, tumores uterinos (adenofibroma, pólipos adenomomatosos, carcinoma), quistes renales y tumores renales similares a Wilms. El hiperparatiroidismo aislado familiar (FIHP) es una presentación superpuesta con características extraparatiroides atenuadas.Protocolo de vigilancia confirmada por portadores (per Endocrine Society Hereditary Endocrine Tumor Guideline + Marx et al.): calcio sérico anual + hormona paratiroidea (PTH) + examen físico del cuello a partir de la edad de 5-10 años; imagen de la mandíbula (panoramica / TC) a partir de la edad de 10 años para fibroma osificante; imagen renal (US ± RM) cada 5 años; imagen pélvica en mujeres por preocupación uterina-tumoral. En la cirugía paratiroidea en portadores de HPT-JT, la resección en bloc con tiroidectomía + seguimiento a lo largo de toda la vida se prefiere a la paratiroidectomía mínimamente invasiva debido al alto riesgo de carcinoma y recidiva...

Notas

STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no HPT-JT- specific Indication exists yet). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. The parent biomarker entity uses SRC-NCCN-BCELL-2025 as a placeholder source (apparent mis-anchor in BIO-CDC73-GERMLINE); this BMA uses the NCCN Thyroid source (SRC-NCCN-THYROID-2025) plus SRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 as more clinically appropriate. CDC73 inactivation also occurs somatically in a high fraction of sporadic parathyroid carcinomas — a sporadic parathyroid carcinoma case should prompt CDC73 germline testing per current guidelines.

Utilizado por

Algoritmos

Enfermedad

Indicación