Mutación / truncación de la pérdida de función de APC
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| ID | BIO-APC |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Mutación de APCМутація втрати функції APC (усікання) |
| Situación | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-CRC |
| Fuentes | SRC-ESMO-CRC-2024 SRC-NCCN-COLON-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"exon": "multiple; hotspot cluster region codons 1286–1513 (mutation cluster region, MCR)", "functional_impact": "loss-of-function", "gene": "APC", "variant_type": "loss-of-function (nonsense, frameshift, large deletion, splice; MCR hotspot for somatic CRC)"} |
| Medición | MétodoPanel de NGS tumoral; NGL germinal (sangre) para FAP/AFAP; IHC (acumulación nuclear de β-catenina como sustituto) |
| Consulta de la capacidad de acción | {"gene": "APC", "variant": "loss_of_function"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-CTNNB1 BIO-KRAS BIO-TP53 BIO-SMAD4 |
Notas
APC (Adenomatous Polyposis Coli) is the gatekeeper tumor suppressor of the WNT/β-catenin pathway. APC forms the destruction complex with AXIN1/2, GSK-3β, and CK1α that phosphorylates β-catenin (CTNNB1) at exon 3 residues (S33/S37/T41/S45) targeting it for proteasomal degradation. Loss of APC → β-catenin accumulates, translocates to the nucleus, activates TCF/LEF transcription of MYC, CCND1, and pro-proliferative genes. Frequency: somatic APC mutation in ~80% of sporadic CRC (earliest event in adenoma-carcinoma sequence). Germline: FAP (familial adenomatous polyposis) — >100 adenomas, nearly 100% CRC risk by 40y without colectomy; AFAP (attenuated FAP) — fewer adenomas, later onset. Clinical relevance: APC mutation is diagnostic/prognostic context in CRC; no APC-targeted therapy approved. Surrogate: nuclear β-catenin by IHC confirms WNT pathway activation when sequencing unavailable.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-APC-CRC- Las mutaciones somáticas de pérdida de función APC se producen en ~80% de los carcinomas colorrectal esporádicos (C...
Biomarcador
BIO-DUODENAL-ADENOMA-SPIGELMAN-SCORE- Estadificación de Spigelman (carga del adenoma duodenal FAP)