TP53 hotspot in HGSOC — near-universal disease feature; not directly targeted. Hotspot R2...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-TP53-R248Q-OVARIAN |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-OVARIAN |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-TP53-MUTATION |
|---|---|
| Variante | R248Q |
| Enfermedad | DIS-OVARIAN |
| El nivel de ESCAT | IIIA |
| Combinaciones recomendadas | bevacizumab + carbo/pacli, mantenimiento de PARPi por HRD/BRCA |
| Resumen de las pruebas | TP53 hotspot en HGSOC — característica de la enfermedad casi universal; no directamente dirigida. Hotspot R248Q es uno de los errores de DBD más frecuentes — el comportamiento dominante-negativo de ganancia de función en algunos ensayos funcionales. |
Notas
ESCAT IIIA. Hotspot R248Q listed under BIO-TP53-MUTATION (gene-level BIO; no per-hotspot BIO entity).
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.