Variantes germinativas RAD54L: raras; gen de la vía de la HR con evidencia clínica limitada....
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-RAD54L-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-BREAST |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | RAD54L gérmen patógeno |
| Enfermedad | DIS-BREAST |
| El nivel de ESCAT | IIIA |
| Combinaciones recomendadas | standard therapy, PARPi off-label (HRD context only) |
| Resumen de las pruebas | RAD54L germline variants: rare; HR-pathway gene with limited clinical evidence. Included in some HRR panels but no labeled indication. ESCAT IIIA / OncoKB Level 4. |
Notas
Alélo de riesgo incierto; consejo como variante de la evolución de la importancia.
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.