MSH6 somatic loss-of-function in gastric produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H...
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| ID | BMA-MSH6-SOMATIC-GASTRIC |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-GASTRIC |
| Fuentes | SRC-ESMO-GASTRIC-2024 SRC-NCCN-GASTRIC-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | MSH6 pérdida somática de función (dMMR/MSI-H) |
| Enfermedad | DIS-GASTRIC |
| El nivel de ESCAT | IA |
| Combinaciones recomendadas | nivolumab + FOLFOX/CapeOX (1L MSI-H gastric, CheckMate-649), pembrolizumab + chemo (KEYNOTE-859), pembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H, 2L+) |
| Resumen de las pruebas | MSH6 somatic loss-of-function in gastric produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. 1L MSI-H gastric: nivolumab + chemo (CheckMate-649) and pembrolizumab + chemo (KEYNOTE-859) show enhanced benefit in MSI-H subgroup. Trastuzumab+pembro+chemo in HER2+ MSI-H (KEYNOTE-811). |
Notas
Pérdida somática de MSH6 → prueba en cascada opcional (reflexo confirmación de la línea germinal altamente recomendada; ~30% de los tumores de dMMR tienen causa germinal). Pan-tumor MSI-H ICI elegibilidad reemplaza líneas específicas del tumor.
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