MLH1 pérdida somática de función en urotelial produce fenótipo dMMR/MSI-H. Pantumor MSI-...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-MLH1-SOMATIC-UROTHELIAL |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-UROTHELIAL |
| Fuentes | SRC-EAU-PROSTATE-2024 SRC-NCCN-BLADDER-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | Pérdida somática de función del MLH1 (dMMR/MSI-H) |
| Enfermedad | DIS-UROTHELIAL |
| El nivel de ESCAT | IB |
| Combinaciones recomendadas | pembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H, FDA 2017), standard urothelial therapy (cisplatin or ICI 1L per PD-L1) |
| Resumen de las pruebas | MLH1 somatic loss-of-function in urothelial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H in urothelial is rare (~3-5%); pembrolizumab tissue-agnostic applies. |
Notas
Somatic MLH1 loss → cascade testing optional (reflex germline confirmation strongly recommended; ~30% of dMMR tumors have germline cause). Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines.
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.