Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in TSC1 (Hamartin) oder TSC2 (Tub...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-TSC-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-LAM DIS-RCC
QuellenSRC-NCCN-CNS-2025 SRC-NCCN-KIDNEY-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene/wahrscheinlich-pathogene Variante in TSC1 (Hamartin) oder TSC2 (Tuberin) — tuberöse Sklerose-Komplex (TSC). Patienten haben kemmbahnspezifische Testergebnisse positiv zurückgebracht, ODER erfüllen die klinischen Diagnosekriterien nach dem Internationalen TSC-Konsens 2012 / 2021 (≥2 Hauptmerkmale ODER 1 Hauptmerkmale + ≥2 Nebenmerkmale). Autosomal- dominantes multiorganisches Hamartom-Syndrom — mTOR-Weghyperaktivierungs-Antriebe gutartige Tumore in im Wesentlichen jedem Organsystem: kortikale / subependymale Knollen + subependymales Riesenzellastrozytom (SEGA) + Herz-Rhabdomyom (Kniffe) + Gesichtsangiofibrome + schattengrünes Pflaster + unguale Fibrome + Zahnschmelzgruben + retinale Hamartome + Nierenangiomyolipom (AML, ~80% Lebenszeit) + Lymphangioleiomyomatose (LAM, erwachsene Frauen) + neurokognitive / epileptischer Phenotyp (TSC- Assoziiert Neuropsychiatrische Erkrankungen, TAND. Maligne Transformation ist selten, aber Krebs ist re...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_tsc1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_tsc2_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "tuberous_sclerosis_clinical_diagnostic_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Wave O confirmed-carrier surveillance pathway — Tuberous Sclerosis Complex (TSC / TSC1 / TSC2). Fires on documented germline TSC1 / TSC2 pathogenic variant positivity OR clinical-diagnostic criteria met per International TSC Consensus 2012 / 2021. Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-TSC-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — International TSC Consensus 2021 protocol: brain MRI q1-3y from infancy to age 25, then symptom-driven (SEGA detection); renal MRI / contrast US q1-3y from infancy (renal AML + RCC); cardiac echo in infancy (rhabdomyoma — usually involutes; surveillance into adulthood only if persistent); pulmonary function testing + chest HRCT baseline at age 18 in females (LAM screening); dermatologic exam q1y; ophthalmologic exam q1-3y (retinal hamartomas); neuropsychiatric screening q1y (TAND); dental exam q6mo. (b) IND-TSC-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — standard PLUS proactive mTOR inhibitor (everolimus or sirolimus) initiation for renal AML > 3 cm or growing, AND for SEGA showing growth on serial MRI (replaces / delays surgical resection in many cases); intensified LAM management in adult women. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1...

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