Familienstamme, die auf ein SDH-(Succinat Dehydrogenase)-Mangelsyndrom hindeuten — bestätigen...
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | RF-SDH-FAMILY-HISTORY-SUSPICION |
|---|---|
| Art | Warnhinweis |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-PHEOCHROMOCYTOMA DIS-RCC |
| Quellen | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Ursprung der Roten Flagge
| Begriffsbestimmung | Family pedigree suggestive of SDH (succinate dehydrogenase) deficiency syndrome — confirmed germline SDHB / SDHC / SDHD / SDHA / SDHAF2 pathogenic variant OR cluster of paraganglioma + pheochromocytoma + renal cell carcinoma + GIST (Carney-Stratakis). SDH-deficient RCC is aggressive (often type-2-papillary morphology). Prevention-persona RedFlag (§20 v0.2-B). |
|---|---|
| Klinische Richtung | Untersuchung |
| Kategorie | Sonstige |
Logik auslösen
{
"any_of": [
{
"finding": "family_sdh_known_pathogenic_variant",
"value": true
},
{
"finding": "family_paraganglioma_or_pheochromocytoma_pediatric_or_familial",
"value": true
},
{
"finding": "family_sdh_deficient_rcc_or_gist",
"value": true
}
],
"type": "lab_value"
}
Anmerkungen
Präventionspersona RedFlag für SDH-Defizienzsyndrom. STUB bis zur Zwei-Co-Lead-Anerkennung.
Verwendet von
Anwendungsgebiet
IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE- IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCEIND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING- IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING
Warnhinweis
RF-SDH-CONFIRMED-CARRIER- Bestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in einem der SDHx-Gene — SDHB...