Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in RUNX1 (Familie Platelet Dis...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-RUNX1-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-AML DIS-MDS-HR DIS-T-ALL
QuellenSRC-ELN-AML-2022 SRC-ESMO-MDS-2021 SRC-NCCN-AML-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in RUNX1 (Familial Platelet Disorder with predisposition to AML / MDS — FPD/AML, OMIM 601399). Patient has had germline panel testing returned positive, often confirmed on buccal / fibroblast tissue to avoid somatic-clone contamination of blood. The carrier presents at baseline with mild-to- moderate thrombocytopenia (platelet count 80-130 x10⁹/L typically, occasionally normal) and a functional platelet aggregation defect (deficient dense-granule release; aspirin-like in vitro phenotype) — the bleeding burden ranges from asymptomatic to clinically significant in surgical / obstetric contexts. Lifetime risk of myeloid malignancy (MDS or AML) is ~35-45% in classic FPD/AML pedigrees and somatic RUNX1 second hits, ASXL1 + monosomy-7 + del(5q) clonal events typically precede frank AML. T-cell lymphoid leukemia risk (~5% lifetime) and...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_runx1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "familial_platelet_disorder_runx1_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Wave P bestätigt-Träger-Überwachungsweg — keimlinien-RUNX1 (FPD/AML). Feuer auf dokumentierte kemmlinien- RUNX1-pathogene Varianten-Positivität ODER dokumentierte klinische FPD/Aml-Kriterien (ererbte Thrombozytopenie + Dichtgranulat-Freisetzungsfehler + Familiengeschichte von AML / MDS / T-ALL). Triebwerkswege zur PräventionPlan mit Empfehlung: (a) IND-RUNX1-CARRIER-SURVEILLANCE (Standard) — CBC + Abstrich q3-6 Monate lebenslang von Trägerbestätigung; Ausgangs- + Post-klinische Veränderung BMA mit myeloischem NGS-Panel + Zytogenetik; molekulare Überwachung (ASXL1, BCOR, Monosomie-7-Erscheinung) jährlich; Kaskadentests an Erstgrad-Angehörige mit dokumentierter Bestätigung von bukkalen / fibroblasten. (b) IND-RUNX1-CARRIER-INTENSIFIED (aggressiv) — Standardprotokoll PLUS HLA-Typierung auf Kohorte + Geschwister früh; q3-Monat CBC + Abstrich (statt q6); BMA alle 1-2 Jahre auch ohne provozierte Indikation; präventive Transplantationsteam-Konsultation; explizites Spender-Screening-Protokoll (sibling Spender muss zuerst RUNX1-getestet sein, NICHT verwendet, wenn ein Träger — Spender-abgeleitete Leukämie in FPD/AML dokumentiert). STUB anhängig zwei-Klinik-Co-Lead-Abzeichnung nach CHARTER §6.1 dev-mode Ausnahme. Penetrance Referenz: Owen et al. Blood 2008; Schmit e...

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Anwendungsgebiet