Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte biallelic keimlinien-pathogene / wahrscheinlich-pathogenen Varianten in RECQL4 (RecQ-ähnliche...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-ROTHMUND-THOMSON-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-BCC DIS-OSTEOSARCOMA DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA
QuellenSRC-NCCN-BONE-SARCOMA SRC-NCCN-SKIN-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungConfirmed biallelic germline pathogenic / likely-pathogenic variants in RECQL4 (RecQ-like helicase 4) — Rothmund-Thomson Syndrome (RTS). Patient has had germline RECQL4 testing returned positive in both alleles (autosomal-recessive inheritance), or meets clinical diagnostic criteria (poikiloderma in infancy + sparse / abnormal hair + skeletal anomalies + ± juvenile cataracts). No current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed (current cancer diagnosis routes to treatment-track plan with RTS status driving systemic-therapy selection — RECQL4-deficient cells are hypersensitive to ionizing radiation and DNA-damaging chemotherapy / alkylators, with implications for radiotherapy dose modification and avoidance of camptothecin / etoposide-style topoisomerase agents). Lifetime osteosarcoma risk ~30%, plus non-melanoma skin cancer (especially in poikiloderma-affected skin), and...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_recql4_biallelic_pathogenic",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "rothmund_thomson_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Wave O bestätigt-Träger-Überwachungsweg — Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS / RECQL4). Brände auf dokumentierter Keimlinie RECQUL4 biallelic pathogenen Varianten ODER klinisch-diagnostische Kriterien erfüllt (Poikiloderma + spärliches Haar + Skelettanomalien). Triebwerkswege zur PräventionPlan mit der Empfehlung: (a) IND-ROTHMUND-THOMSON-CARRIER-SURVEILLANCE (Standard) — jährliche Skelettuntersuchung (Vollkörperbildgebung — einfache Filme + gezielte US / MRT, wie es gerechtfertigt ist) + sofortige Röntgen-/MRT-Untersuchung von persistenten Knochenschmerzen oder spürbarer Masse; dermatologische Untersuchung q6-12mo mit Biopsie einer verdächtigen Läsion (poikiloderma Hintergrund erschwert die klinische Erkennung); ophthalmologische Untersuchung jährlich (juvenile Katarakte). (b) IND-ROTHMUND-THOMSON-CARRIER-INTENSIFIED (aggressiv) — Standard PLUS Ganzkörper-MRT q1y (ersetzende Skelett-Erhebung, insbesondere in jugendlichen Spitzenosteosarkomen 10-20) + Knochen-Schmerz-symptom-getriebene niederschwellige Bildgebung + Knochentumor-Spezialisten-Co-Management. STUB bis zur Zwei-Klinik-Co -Lead-Auszeichnung pro CHARTER §6.1 dev-mode Ausnahme. Quelle-Set TODO: RTS-spezifische Überwachungsquelle — Wang et al. Cancer 2003; Internationale RTS Register Empfehlungen; Larizza et al Orphanet J Seltene Dis 2010 — Welle O au...

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Anwendungsgebiet