Onco Wiki / Rote Flagge

Germline PALB2 pathogene Variante — BRCA2 Rekrutierung Partner; biallelic LOF produziert eine...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-PAN-PALB2-PARPI-CANDIDATE
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-BREAST DIS-PDAC DIS-PROSTATE
QuellenSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 SRC-NCCN-PROSTATE-2025 SRC-PROFOUND-DEBONO-2020

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungGermline PALB2-pathogene Variante — BRCA2 Rekrutierungspartner; biallelic LOF produziert einen HRR-defizienten Phänotyp. Pan-Tumor PARPi-Kandidat Signal schwächer als gBRCA1/2 aber neu entstehen. Krankheitswirksamkeit: Brust (Lebensdauerrisiko ~35-55%, NCCN-Hochpenetranz — PARPi-Off-Label / Untersuchung), PDAC (~3-5x Ausgangsrisiko, POLO-Label ist gBRCA-nur, aber PALB2 häufig klinisch gruppiert), Prostata mCRPC (Kohort-B in PROfound HRR-non-BRCA/ATM — kleinerer absoluter Olaparib-Nutzen, aber PARPi bleibt eine Option pro NCCB 2025). Genetische Beratung + Kaskaden-Tests von Erst-Grad-Angehörigen erforderlich.
Klinische RichtungIntensivierung
Kategoriehigh-risk-biology

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "palb2_germline",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "palb2_status",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "germline_palb2",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "palb2_pathogenic",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Anmerkungen

References BIO-PALB2-GERMLINE. Surveillance recommendations: enhanced breast screening (annual MRI from age 30), pancreatic surveillance per CAPS consortium when family history present. RF distinct from RF-BREAST-BRCA-GERMLINE-ACTIONABLE (BRCA-specific) and RF-PROSTATE-HIGH-RISK-BIOLOGY (which captures HRR pathway broadly via hrr_pathway_mutation key but does not key on palb2_germline directly). No NCCN hereditary-cancer panel source exists in KB — using disease-specific NCCN sources instead; flagged in commit body.

Verwendet von

Anwendungsgebiet