Somatische (Tumor-nur) BRCA1 oder BRCA2 pathogene Variante auf Tumor NGS identifiziert — Pan-Tumor...
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | RF-PAN-BRCA-SOMATIC-PARPI-CANDIDATE |
|---|---|
| Art | Warnhinweis |
| Status | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-BREAST DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-PROSTATE |
| Quellen | SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 SRC-NCCN-PROSTATE-2025 SRC-PROFOUND-DEBONO-2020 |
Ursprung der Roten Flagge
| Begriffsbestimmung | Somatische (Tumor-only) BRCA1 oder BRCA2 pathogene Variante, die bei Tumor NGS — Pantumor PARPi-Kandidat-Signal identifiziert wird. Krankheitstragbarkeit variiert: Ovarial (PAOLA-1, SOLO-1 — somatische BRCA mit Keimlinie in HRD-positiver Erhaltungsanzeige gepoolt), mCRPC (PROfound Kohorte-A — Olaparib mPFS 7.4 vs. 3.6 mo, HR 0.34, somatisch + Keimlinie gepoolte), Pankreas-PDAC (POLO-Label nur keimlinienfrei — somatic BRCA fällt auf Off-Label / NCCN "überlegen" Ebene), Brust (OlympiAD / EMBRACA / OlympiA Etiketten sind Nur keimlinienartig — somatische BRCA-Brust bleibt in der Untersuchung). Bestätigung des somatischen vs. kemmlinienstatus durch gekoppelte kemlinienartige NGS vor kaskadentestenden Entscheidungen (~40% der nur "BRCA"-Aufrufe sind in der Tat keemlinienweise pro ASCO/CAP-Anleitung). |
|---|---|
| Klinische Richtung | Intensivierung |
| Kategorie | high-risk-biology |
Logik auslösen
{
"any_of": [
{
"finding": "brca1_brca2_somatic",
"value": "pathogenic"
},
{
"finding": "brca1_somatic",
"value": "pathogenic"
},
{
"finding": "brca2_somatic",
"value": "pathogenic"
},
{
"finding": "brca_tumor_status",
"value": "somatic_pathogenic"
},
{
"finding": "tumor_brca_pathogenic",
"value": true
}
],
"type": "biomarker"
}
Anmerkungen
Distinct trigger keys from RF-OVARIAN-BRCA-MUT-ACTIONABLE and RF-PROSTATE-HIGH-RISK-BIOLOGY to avoid double-firing on germline cases — this RF keys specifically on "*_somatic" / "tumor_*" findings. Breast included as informational (no shifts_algorithm wiring on ALGO-BREAST-* since label is germline-only); somatic BRCA in PDAC also weak-evidence — flagged for MDT discussion rather than algorithm-shifting. References BIO-BRCA-SOMATIC.
Verwendet von
Kapitel des Handbuchs
HB-OVARIAN-MAINTENANCE-1L- fortgeschrittener Eierstockkrebs: HRD/BRCA First-Line-WartungshygienischeHB-PROSTATE-MCRPC-1L- Metastatischer kastrationsresistenter Prostatakrebs: Biomarker und Sequenzierungs-Reinigung
Handbuchfragen
HQ-PROSTATE-MCRPC-1L-002- HQ-PROSTATE-MCRPC-1L-002
Anwendungsgebiet
IND-BREAST-HR-POS-MET-1L-CDKI- IND-BREAST-HR-POS-MET-1L-CDKIIND-BREAST-TNBC-METASTATIC-1L-PEMBRO-CHEMO- IND-BREAST-TNBC-METASTATIC-1L-PEMBRO-CHEMOIND-PROSTATE-MCRPC-2L-CABAZITAXEL- IND-PROSTATE-MCRPC-2L-CABAZITAXELIND-PROSTATE-MCRPC-2L-DOCETAXEL- IND-PROSTATE-MCRPC-2L-DOCETAXEL