Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene monoallelic Variante in PALB2 (Heterozyg...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-PALB2-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-BREAST DIS-OVARIAN DIS-PDAC
QuellenSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic monoallelic variant in PALB2 (heterozygous; biallelic PALB2 is the autosomal-recessive Fanconi anemia complementation group N, distinct from the cancer- predisposition carrier state covered here). PALB2 functions in the same homologous-recombination repair pathway as BRCA1/BRCA2; carriers have moderate-to-high-penetrance breast cancer risk (lifetime ~33-58% per Yang et al. JCO 2020 — comparable to BRCA2), pancreatic adenocarcinoma (lifetime ~2-3% baseline, ~5-15% in PALB2-FDR-of- PDAC cohorts), and ovarian cancer (modest increase, ~5% lifetime). Common multi-gene panel finding among unselected breast cancer cohorts (~0.5-1%). Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.3 moderate-penetrance breast/ pancreatic gene expansion).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_palb2_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_palb2_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Präventionspersona RedFlag für PALB2 heterozygote Träger. PALF2 nähert sich BRCA2 Brustkrebs-Penetranz und garantiert BRCA-artige Überwachung mit jährlicher MRT- und Mammographie ab 30 Jahren sowie Pankreasüberwachung (EUS oder MRT alternierend jährlich ab 50 Jahren oder 10 Jahre vor frühester PDAC-Familie) für FDR-of-PDAC-Träger pro CAPS-Konsortium 2022. RRSO-Diskussion verschoben auf BRCA -Stil Schwelle bei niedrigerer ovarieller Penetrance. STUB bis zur Zwei-Co-Lead-Abmeldung per CHARTER §6.1 dev-mode.

Verwendet von

Anwendungsgebiet

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