Onco Wiki / Rote Flagge

Familien-Ahnenmuster suggestive der keimlinien NF1 Trägerzustand in einem asymptomatischen...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-NF1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-BREAST DIS-GLIOMA-LOW-GRADE DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA
QuellenSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-CNS-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungFamilienstammmuster, das auf einen keimlinienartigen NF1-Trägerzustand bei asymptomatischen Personen hindeutet, die noch keine kemmlinienartige NF1 Sequenzierung hatten oder die die klinischen Diagnosekriterien von NIH/Bethesda für Neurofibromatose Typ 1 (Full-Kriterien-met-Personen führen zum bestätigten Träger-RF) nicht unabhängig erfüllen. NF 1 ist autosomal-dominant mit ~1 in 3000 Prävalenz – das häufigste Ein-Gen-Krebs-Prädispositionssyndrom. Die Trigger umfassen einen der (a) Erstgrad-Verwandten mit einer bestätigten NF1-pathogenen / wahrscheinlich-pathogener Variante (Träger-nach-Abstieg-Risiko-Individual); (b) Erst-Grad-Verschiedenheit mit vollständiger NIH-Kriterien-met klinischer NF1 Diagnose (kutane Café-au-Lait-Muster + Neurofibrome), aber keine bestätigenden genetischen Tests am Risiko-Indivi...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_nf1_known_pathogenic_variant_fdr",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_first_degree_relative_with_clinical_nf1_diagnosis",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_childhood_optic_pathway_glioma",
      "value": true
    },
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      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.3 Wave M suspicion variant — pre-testing family-history- suspicion counterpart to RF-NF1-CONFIRMED-CARRIER. Fires when family pedigree pattern suggests NF1 carrier state but the at- risk individual has not yet had germline NF1 sequencing AND does not independently meet ≥2 NIH/Bethesda clinical diagnostic criteria. Distinct trigger findings from the confirmed-carrier RF — the confirmed-carrier RF fires on `germline_nf1_pathogenic_ variant_confirmed`, `nih_nf1_clinical_diagnostic_criteria_met`, or `germline_nf1_likely_pathogenic_variant`; this suspicion RF fires on family-history-only findings. NF1 has an important pediatric dimension — at-risk children should have annual clinical evaluation by a pediatrician familiar with NF1 (cutaneous evaluation, neurologic exam, vision testing) before formal genetic testing. Genetic testing may be deferred until age 5-10 in asymptomatic at-risk children where the clinical picture remains equivocal — many NF1 features develop only in childhood and the diagnosis becomes clinically evident with age. Standard pathway includes referral to a specialty NF1 clinic (multidisciplinary — pediatric ophthalmology, genetics, neurology, dermatology) where a...

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