Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in CDKN1B (p27/Kip1) — Multiple...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-MEN4-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-GI-NET DIS-PNET
QuellenSRC-NCCN-NET-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in CDKN1B (p27/Kip1) — Multiple Endokrine Neoplasie Typ 4 (MEN4). Patient hat kemmbahn CDKn1B Test positiv zurück; die Pedigree-Suspicion-Frage ist geklärt. MEN4 ist ein neuere charakterisiert (Pellegata et al. 2006) MEN1-ähnliches Syndrom — autosomal dominante Vererbung mit überlappenden, aber im Allgemeinen weniger penetranten Tumorspektrum als klassische MEN1. Tumorverteilung: primärer Hyperparathyreoidismus (am häufigsten Manifestation, ~80% in Serie), Hypophysenadenom (~30-40%, oft Somatotrophen / Kortikotrophen), GEP-NET (pankreas + Duodenal + Magen — Magen-Darm-Gewebe weniger häufig als bei MEN1), adrenokortikale Tumoren (modest), bronchiale / Thymian NET (selten aber berichtet), reproduktiv-traktive neuroendokrine Tumoren. MEN4 hat später Alter-of-Onset als MEN1 und weniger aggressive Naturgeschichte in der veröffentlichten Reihe, aber Registry-Daten sind e...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_cdkn1b_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Wave O bestätigt-Träger-Überwachungsweg — MEN4 / CDKN1B. Brände auf dokumentierter keimlinien- CDKn1B-pathogener Variante Positivität in asymptomatischem Individuum. Triebwerkswege zur PräventionPlan zur Empfehlung: a) IND-MEN4-CARRIER-SURVEILLANCE (Standard) — MEN1-ähnliches Multiorganscreening, angepasst an MEN4-untere Penetranz + späteres Einsetzen: jährliche PTH + ionisiertes Ca + Prolaktin + IGF-1 + Chromogranin-A ab Spätkindalter/Adoleszenz (Alter 10-15) — später als MEN1 (Alters 5); Hypophyse MRT q3-5y ab Alter 15 (längeres Intervall als REN1 q3-y); abdominale MRT Q1-2y ab 20 Jahren für GEP-NET-Überwachung. (b) IND-MEN4-CARRIER-INTENSIFIED (aggressiv) — Standard-Intervalle PLUS MEN1-äquivalent (statt MEN4-bereinigte längere Intervalle) für Hochrisiko-Pedigreen + verstärktes Gastrinom / Zollinger-Ellison-Überwachung + früherer Schwellenwert parathyroidektomie Entscheidungsfindung. STUB bis zur Zwei-Klinik-Co-Lead-Abmeldung pro CHARTER §6.1 dev-mode-Freistellung. Quelle-Set TODO: MEN4-spezifische Überwachungsquelle — Pellegata et al. PNAS 2006; ENETS / ESE MEN1 / MEN4 Management Consens Papers; Frederiksen et al. JCEM 2019 (CDKN1B-Variantenspektrumbericht) — Wave O-Autoren-Backlog neuer SRC-Entit...

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