Patient hat eine bestätigte keimlinien- FH (Fumarathydratase) pathogene Variante (Erbgut-L...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

ID	`RF-HLRCC-CONFIRMED-CARRIER`
Art	Warnhinweis
Status	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Erkrankungen	`DIS-RCC`
Quellen	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Ursprung der Roten Flagge

Begriffsbestimmung	Der Patient hat eine bestätigte keimhaltige FH (Fumarathydratase) pathogene Variante (Erbliche Leiomyomatose und Nierenzellkrebs — HLRCC). HLR CC-RCC ist aggressiv (papillarer Typ 2 / Sammel-Dox-Morphologie) — Überwachung beginnt in der Kindheit + niedriger Schwellenwert für chirurgische Resektion. Bestätigter Träger RedFlag (§20 v0.2-B).
Klinische Richtung	Untersuchung
Kategorie	Sonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_fh_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Prevention-persona bestätigt-Träger RedFlag für HLRCC. Schwere=kritisch, weil HLR CC-RCC aggressiv ist und aus kleinen Tumoren metastasieren kann – achten Sie NICHT auf kleine Nierenmassen wie bei sporadischen RCC.

Verwendet von

Anwendungsgebiet

IND-HLRCC-CARRIER-INTENSIFIED - IND-HLRCC-CARRIER-INTENSIFIED
IND-HLRCC-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-HLRCC-CARRIER-SURVEILLANCE

Warnhinweis

RF-HLRCC-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Familie Stammbaum suggestive der erblichen Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC) syn...