Onco Wiki / Rote Flagge

Familienstamm suggestive der Erbschaft Leiomyomatose und Nierenzellkrebs (HLRCC) Syn...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-HLRCC-FAMILY-HISTORY-SUSPICION
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-RCC
QuellenSRC-ESMO-RCC-2024 SRC-NCCN-KIDNEY-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungFamilienstamm, der auf erbliche Leiomyomatose und das Renal Cell Cancer (HLRCC)-Syndrom hinweist, verursacht durch keimlinienpathogene Varianten der Fumarathydratase (FH): jedes von (a) einem Familienmitglied mit einer bekannten pathogenen FH-Genvariante; (b) Familiengeschichte von kutanen Leiomyomen (pathognomisches für HLRCC) und/oder multiplen uterinen Leiomiomen mit frühem Auftreten (unter 30) bei weiblichen Verwandten; (c) Familienhistorie von papillarem Typ-2- / FH-defizientem Nierenzellkarzinom — aggressive HLRCP-assoziierte Histologie gekennzeichnet durch prominente eosinophile Nukleoli und perinucleolar halos (sog. "virale Inklusion-like" Nucleoli). Keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose im Risiko-Individuellen. Präventionspersona RedFlag (§20 Ratifizierung 2026-05-18, v0.2-B erblicher Pilotstarter).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_fh_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_cutaneous_leiomyomas_or_uterine_leiomyomas_early_onset",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_papillary_type_2_rcc",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.2-B erblicher Pilot — HLRCC. Brände auf pedigree-basiertem Verdacht auf HLRC-Syndrom in einem asymptomatischen Individuum (keine aktuelle Krebsdiagnose). Motorrouten zur PräventionPlan empfehlend: (a) genetische Beratung + Keimlinie FH Genpanel-Test (moderne renal-kanzererbliche Panels umfassen FH, VHL, FLCN, MET, BAP1, SDHB/C/D für Differential) über IND-HLRCC-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING (Standard) (b) empirische jährliche MRT-Überwachung für Patienten mit rückläufiger Prüfung über IND-HLRCC-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED- SURVEILLANCE (alternativ) Trigger entsprechen den etablierten HLRCC-Suspicion-Kriterien. Hautleiomyome sind pathognomische (starke, schmerzhafte, oft multiple, charakteristische Histologie — gut umschriebene intradermale Faszikel von glatten Muskelzellen). Multiple früh auftretende uterine Leiomyome plus Familiengeschichte von kutaneen Leiomyomen oder papillary Typ-2 RCC stark HLRCA. Papillar Typ-2 RCC in HLRCC ist besonders aggressiver als sporadische Papillare Typ-2 — kann Metastasierung von sehr kleinen primären Tumoren, die Rechtfertigung der aggressiven niedrig-Schwellen-Überwachung Protokoll unten. STUB bis zwei-Klinik-Co-Lead Signoff pro CHARTER §6.1 dev-mode ex...

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