Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in DDX41 — am häufigsten die p....

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-DDX41-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-AML DIS-MDS-HR
QuellenSRC-ELN-AML-2022 SRC-ESMO-MDS-2021 SRC-NCCN-AML-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in DDX41 — am häufigsten die p.D140fs (p.Asp140fn) Nordeuropäer / Ashkenazi Gründer Allel, aber eine wachsende Liste der wiederkehrenden Verlust-of-Funktion Allele ist jetzt weltweit anerkannt. Patient hat Keimlinienpanel Tests positiv zurück, idealerweise bestätigt auf bukkalen / Fibroblasten Keimliniengewebe. Das Penetrance-Muster ist unverwechselbar: MDS / AML, die sich typischerweise im sechsten bis achten Jahrzehnt (medianes Alter bei AML-Diagnose ~66 Jahre) mit kumulativer MDS/AML-Inzidenz ~50-70% im Alter von 80 Jahren in bestätigten Pedigreen präsentieren. Ein Merkmal der biologischen Eigenschaft ist die somatische DDX41 "Second Hit" (in der Regel p.R525H, die wiederkehrende Hot-Spot Helicase-Domain Missense) erworben in Trans innerhalb des Tumor-Klon - dieses molekulare Muster ist Diagnose von keimlinien-DDX41-getriebene MDS / AML und unterscheidet es von sporadischen Erkrankungen. Klinischer Import...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_ddx41_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_ddx41_d140fs_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Wave P bestätigt-Träger-Überwachungsweg — Keimlinie DDX41. Brände auf dokumentierter keimbahn DD X41 pathogener Variante Positivität (allele als kemmbahn DdX41 LoF erkannt, mit p.D140fs der Ashkenazi Gründer und andere wiederkehrende Allele in Nicht-Ashkenazi-Populationen). Triebwerkswege zur PräventionPlan empfehlend: (a) IND-DDX41-CARRIER-SURVEILLANCE (Standard) — CBC q6 Monate ab 50 (oder von Trägerbestätigung, wenn später); BMA + Zytogenetik + myeloische NGS-Panel bei jeder ungeklärten Zytopenie, persistente Makrozytose oder neue dysplastische Funktion auf Abstrich; Kaskadentests an alle Erst-Grad-Angehörigen mit dokumentierter bukkaler / fibroblaster Keimlinienbestätigung (NOT-Blut-Only; somatische DDX41 R525H Zweit-Hit-Klone in Trägern können blutbasierte Keimlinie kontaminieren (b) IND-DDX41-CARRIER-INTENSIFIED (aggressiv) — Standardprotokoll PLUS q3-4 Monate CBC + Abstrich ab 50 Jahre; BMA + NGS alle 2-3 Jahre ab 50 Jahren auch ohne provozierte Indikation; Präventiv-HLA-Typierung auf Kandidaten-Schwingspender mit keimlinien-DDDX41 Screening (sibling Träger dürfen nicht als Spender verwendet werden — Spender-abgeleitete Krankheit, die im DDX 41-Syndrom dokumentiert ist); frühes Engagement mit erblich-myeloischen-Programmtransplantationen.

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Anwendungsgebiet