Onco Wiki / Rote Flagge

Patient hat eine bestätigte keimlinien-HRAS-pathogene Variante — Costello-Syndrom (CS), ein Au...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-COSTELLO-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA
QuellenSRC-ESMO-SARCOMA-2024 SRC-NCCN-BLADDER-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungPatient has a confirmed germline HRAS pathogenic variant — Costello syndrome (CS), an autosomal-dominant RASopathy. CS confers an estimated 6-15% lifetime malignancy risk concentrated in pediatric embryonal sarcomas: embryonal rhabdomyosarcoma (often before age 10, the most common malignancy), neuroblastoma, and adolescent/adult bladder transitional cell carcinoma. Cardiac comorbidity (hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmias) is the leading cause of non-cancer mortality. Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag (§20).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_hras_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Prevention-persona Costello-Syndrom bestätigt-Träger RedFlag (Pädiatrische Krebs-Prädisposition Welle M). Engine-Routen zur PreventionPlan für embryonal-sarkom-Überwachung: abdominal/pelvic US q3-6mo bis Alter 8-10, dann Urinzytologie + Blase US ab Alter 10 lebenslang. Herz-Überwachung wird durch kombinierte Kardiologie-Wege angetrieben und behandelt, nicht dieser RF. STUB bis Zwei-Klinik-Co-Lead Signoff pro CHARTER §6.1 dev-mode. Der Krankheitsanker DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA deckt embryonale RMS; Neuroblastom + Blasen-TCC-Krebsspektrum, das in der Begründung der gepaarten Indikationen vermerkt ist.

Verwendet von

Anwendungsgebiet