Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene monoallelic Variante in CHEK2. Die meisten...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-CHEK2-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-BREAST DIS-CRC DIS-PROSTATE
QuellenSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic monoallelic variant in CHEK2. Most common population variant is c.1100delC truncating loss-of-function (~1.5% European population frequency); other pathogenic variants include c.444+1G>A (splice), p.Ile157Thr (missense with modest effect), and large deletions. Heterozygous CHEK2 carriers have moderate-penetrance breast cancer risk (RR ~2.0-3.0; lifetime ~20-30% for truncating variants, lower for missense), modest CRC risk (RR ~1.5-2.0; lifetime ~5-10% over baseline), prostate cancer (RR ~2-3 with high-grade enrichment for c.1100delC), thyroid cancer (smaller signal). Most common moderate-penetrance variant in multi- gene panels among European-ancestry cohorts. Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.3 moderate-penetrance breast g...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
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    },
    {
      "finding": "germline_chek2_1100delc_confirmed",
      "value": true
    },
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    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Präventionspersona RedFlag für CHEK2 heterozygote Träger. Risikoschätzungen variieren erheblich nach Variante: Zerschneiden > Splice > Missense. Motorwege zu einer verstärkten Brustüberwachung (jährliche Mammographie ab 40 Jahren + MRT-Betrachtung), bescheiden gestraffte SFB-Screening (Kolonoskopie ab 40 Jahre mit q5y Intervall pro NCCN), Prostatabewusstsein ab 40-45 Jahren für Männer mit c.1100delC. STUB bis zur Zwei-Co-Lead-Signoff pro CHARTER §6.1 dev-Modus.

Verwendet von

Anwendungsgebiet

Warnhinweis