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Bestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in CDKN2A (p16/INK4a) — Gensp...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-CDKN2A-SPECIFIC-PDAC-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-MELANOMA DIS-PDAC
QuellenSRC-CANTO-CAPS-2018 SRC-CAPS-CONSORTIUM-PANCREATIC-2020 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in CDKN2A (p16/INK4a) — genspezifische Variante des breiteren Familiären Atypischen Multiple Mole Melanom (FAMMM) Phänotyps. Beeindruckende klinische Eigenschaft: Pankreas-Dynktikum-Adenokarzinom (PDAC) Signal — lebenslanges PDAC-Risiko ~17% in p16-Leiden-Kohorte (Niederlande Gründervariante), bis zu ~58% in einigen CDKKN2-A-3′-UTR-Variantenfamilien. Melanoma-Signal auch vorhanden (~70-80% Lebenszeit), oft multiple primäre Melanome + atypisches Mol-Syndrom. Einige Familien zeigen pleomorphe Glia-Gehirntumoren. Bezeichnet von bestehenden RF-FAMMM-CONFIRMED-CARRIER, die breiteren FAMMM Phänotyp ohne spezifische PDAC-Routing umfasst — diese RF verankert die genspezifische Multi-Organ-Überwachungspfad einschließlich Pankreasüberwachung nach CAPS-Konsortium Kriterien. Patient hat positive Keimlinientest bestätigt; keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose im Trägerbein...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "cdkn2a_p16_leiden_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "cdkn2a_with_pdac_family_history",
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    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Präventivpersona RedFlag für CDKN2A-spezifische Träger (genspezifische RF vs. breiter FAMMM RF). Pankreasüberwachung nach CAPS-Konsortium 2018/2020: Wechsel EUS + abdominale MRI/MRCP alle 12 Monate ab 40 oder 10 Jahre vor dem frühesten PDAC in der Familie (je nachdem, was früher war). Melanomüberwachung: jährliche Ganzkörperhautuntersuchung + Dermoskopie ab 10-12; Kartierung von Fotografien für multiple atypische Mole. Patient sollte aggressiven Sonnenschutz + lebenslange CDKn2A -spezifische Kohorte kennen. STUB bis zur Zwei-Co- Lead-Auszeichnung pro CHARTER §6.1 dev-mode.

Verwendet von

Anwendungsgebiet