Onco Wiki / Rote Flagge

Ein Erst-Grad-Verwandter des Patienten (Eltern, Geschwister oder Kind) hat eine...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-CASCADE-BRCA-FDR-POSITIVE
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-BREAST DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-PROSTATE
QuellenSRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-ESMO-BREAST-EARLY-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungEin Erst-Grad-Verwandter des Patienten (Mutter, Geschwister oder Kind) hat ein dokumentiertes positives Keimlinientestergebnis für BRCA1 oder BRCA2 – die kanonischen HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer)-Spektrumgene. Der Patient selbst wurde noch NICHT keimliniengetestet und hat keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose. Pro autosomal-dominanter Vererbung trägt der Patient eine **50% vorherige Wahrscheinlichkeit**, auch ein BRCA-Träger zu sein – weit höher als die ~5-10% positive Ausbeute von nur-stammstammstammversuchenden Populationen – und bietet eine starke klinische Motivation für Kaskadenkeimlinientests. Unterscheidet sich von RF-BRCA-HBOC-FAMILY-HISTORY-SUSPICION (Feuer auf Stammbaummuster allein, bevor ein Verwandter positiv getestet hat) und von RF-BRCA-CONFIRMED-CARRIER (Feuer nach dem eigenen positiven Keimlinientest). Präventivpersona RedFlag (§20, v0.2-B Kaskadentestpilot 2026-05-19).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_first_degree_relative_brca_carrier_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.2-B Kaskadentestpilot (2026-05-19). Feuert ein Erstgrad-Verwandter (FDR – Eltern, Geschwister, Kind) eines asymptomatischen Patienten auf einen bestätigten positiven Keimlinientest auf BRCA1 oder BRCA2. Triebwerkswege zur PräventionPlan mit der Empfehlung: (a) IND-CASCADE-BRCA-FDR-POSITIVE-TESTING (Standard) — Kaskade BRCA1 / BRCA2 standortspezifische (familiär-variant) Tests für den Patienten + Vor-/Nachtest genetische Beratung, mit einer niedrigen Schwelle zur Erweiterung auf ein multigenes HBOC-Panel (PALB2, CHEK2, ATM, RAD51C/D, BRIP1), wenn der Familienphenotyp einen breiteren erblichen Beitrag über die Variante des einzelnen Verwandten hinaus suggeriert. b) IND-CASCADE-BRCA-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE (alternativ) — empirische verbesserte Überwachung nach dem Trägerprotokoll (jährliche MRT-MRT ab 25 Jahren, Mammogramm ab 30 Jahren, TVUS + CA-125 q6mo ab 30-35 ehrlich als suboptimal) für Patienten, die Kaskaden-Keimlinientests ablehnen. **50% vorherige Wahrscheinlichkeit** in autosomal-dominanter Vererbung (ein Elternteil heterozygot) ist der Eckpfeiler der Kaskaden-Testing-Kosten-Wirksamkeit — weit übertrifft Stammbaum-nur HBOC-Suspicion Populationen und unterstützt die starke Empfehlung, zu testen, anstatt auf Phänotyp zu verlassen. STUB...

Verwendet von

Anwendungsgebiet