Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante im BLM-Gen — Bloom Syndrom...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-BLM-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-20 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-BREAST DIS-CRC
QuellenSRC-CLEARY-BLM-2003 SRC-NCCN-COLON-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in the BLM gene — Bloom syndrome carrier status. Biallelic BLM inactivation causes Bloom syndrome (BS) — autosomal-recessive chromosomal- instability disorder with severe growth restriction, photosensitive facial erythema, immunodeficiency, and dramatically elevated risk of a broad spectrum of cancers (CRC, leukemia, lymphoma, breast, skin) with median age of cancer diagnosis ~25-30 years. Heterozygous (carrier) status — the focus of this RedFlag — confers a modest signal for colorectal cancer (RR ~1.5-2.0) and possibly breast cancer (RR ~1.5; evidence less consistent). The Ashkenazi Jewish founder variant c.2207_2212delinsTAGATTC (p.Tyr736LeufsTer5; also reported as p.Tyr736X / BLM-Ash) has population carrier frequency ~1% in Ashkenazi Jews, making BLM carrier testing routine on Ashkenazi preconception panels and population-rele...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_blm_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.3 Welle-N Nische mittel-Penetranz-Trägerbahn — BLM Heterozygotität. Brände auf dokumentierter keimlinien-bLM-pathogener Variante Positivität in asymptomatischem Individuum. Triebwerkswege zur PräventionPlan empfehlend: (a) IND-BLM-CARRIER-SURVEILLANCE (Standard) — CRC-Screening mit Koloskopie q5y ab 40 (oder 10y vor frühester familiärer CRC Diagnose); Brustkrebsbewusstsein + Populations-Cadence-Screenings im Standardalter; Kaskadentest von Erst-Grad-Verwandten; Reproduktionsberatung für Partner, die auch Träger sind (biallelic Bloom Syndrom Risiko für Nachkommen). (b) IND-BLM-CARRIER-OBSERVATION (alternativ) — Populations-Cadence-Screening (CRC q10y ab 45 Jahre pro USPSTF). Beratung, dass dies suboptimal vs. leicht intensivierte Überwachung Vergleich. Pro CHARTER §11 Patienten-Autonomie-Framing. Ashkenazi Gründer Allel Kontext: c.2207_2212delinsTAGATTC (p.Tyr736X / BLM-Ash) ist die dominante pathogene Variante in Ashkenazije Bevölkerungen (Population Trägerfrequenz ~1% — etwa 1 von 100). Routineinklusivität auf Ashkenazi Vorab-Panels neben BRCA1/2 Gründer-Varianten. NCCN Genetisch / familiäre High-Risk CRC umfasst BLM in moderat-Penetrance CRC-gene pa...

Verwendet von

Anwendungsgebiet

Quellen