Onco Wiki / Rote Flagge

Patient hat ein bestätigt Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) molekulare Diagnose — Pathogeni...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-BECKWITH-WIEDEMANN-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-WILMS
QuellenSRC-AASLD-HCC-2023 SRC-BRIOUDE-BECKWITH-WIEDEMANN-2018 SRC-KALISH-BECKWITH-WIEDEMANN-2017 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungDer Patient hat ein bestätigtes Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) molekulare Diagnose — pathogene Veränderung am 11p15.5 Prägungsort (CDKN1C, H19, KCNQ1OT1, IGF2). BWS gibt ein geschätztes 5-10%-Lebensdauer embryonales Tumorrisiko während der Kindheit und frühen Kindheit (insbesondere Wilms Tumor mit IC1/H19 Hypermethylierung Subtyp, Hepatoblastom über Subtypen). Das Risikofenster ist eng — die meisten Tumore entstehen vor dem Alter 8 — so intensive Präventionszeitüberwachung ist kritisch. Präventionspersona bestätigt-Träger RedFlag (§20).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_bws_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Präventionspersona BWS bestätigt-Träger RedFlag (Pädiatrische Krebsveranlagung Welle M). Engine-Routen zur PräventionPlan für Wilms Tumor + Hepatoblastom Überwachung: Abdominal US q3mo von Kindheit bis Alter 8, AFP monatlich bis Alter 3-4 dann q 3mo bis Alter 4. STUB anhängig zwei-Klinisch-Co-Leitung Signoff pro CHARTER §6.1 dev-mode. Krankheit Anker DIS-WILMS pro Wave-M Kurzform; Hepatoblastom Krebs-Spektrum in der Begründung der gepaarten Indikationen notiert.

Verwendet von

Anwendungsgebiet