Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene monoallelic Variante in ATM (Heterozygou...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-ATM-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-BREAST DIS-PDAC DIS-PROSTATE
QuellenSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic monoallelic variant in ATM (heterozygous; biallelic ATM is the autosomal-recessive Ataxia-Telangiectasia phenotype, distinct from the cancer-predisposition carrier state covered here). Heterozygous ATM carriers have moderate- penetrance breast cancer risk (RR ~2.0-2.4; lifetime breast cancer risk ~20-30%), pancreatic adenocarcinoma (RR ~5-10, lifetime ~5-9%), prostate cancer (RR ~2-3 with high-grade enrichment), and possibly gastric + colorectal modest signals. Specific variants — c.7271T>G (p.Val2424Gly) + truncating loss-of-function — confer higher breast cancer risk than missense variants of uncertain significance. Common multi-gene panel finding (~1% population carrier frequency). Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.3 mod...
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_atm_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_atm_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

Präventionspersona RedFlag für ATM heterozygote Träger. Die Unterscheidung vom Biallelic A-T Phänotyp ist entscheidend: Heterozygoten haben nur eine Krebsprädisposition (kein neurologischer Phäotyp). Motorwege zur verbesserten Brustüberwachung + Pankreasüberwachung für FDR-of-PDAC Träger pro CAPS-Konsortium 2022; Prostatabewusstsein für Männer. STUB bis zur Zwei-Co-Lead-Abmeldung per CHARTER §6.1 dev-mode.

Verwendet von

Anwendungsgebiet

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