Bestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante in ANKRD26 (Thrombozytopenie 2,...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

ID	`RF-ANKRD26-CONFIRMED-CARRIER`
Art	Warnhinweis
Status	reviewed 2026-05-20 \| pending_clinical_signoff
Erkrankungen	`DIS-AML` `DIS-MDS-HR`
Quellen	`SRC-ELN-AML-2022` `SRC-ESMO-MDS-2021` `SRC-NCCN-AML-2025`

Ursprung der Roten Flagge

Begriffsbestimmung	Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in ANKRD26 (Thrombocytopenia 2, THC2; OMIM 188000). Most pathogenic variants cluster in the 5′-untranslated region (the ANKRD26 5′UTR hotspot, chr10:27,389-27,420), disrupting RUNX1 / FLI1-mediated repression and producing a persistent ANKRD26 over-expression phenotype during megakaryopoiesis. Patient has had germline panel testing returned positive, ideally on buccal / fibroblast germline tissue. The carrier presents from birth / childhood with mild-to-moderate isolated thrombocytopenia (platelet count 40-120 x10⁹/L typically) plus a variably-penetrant bleeding diathesis (mild mucocutaneous bleeding, surgical bleeding risk). Lifetime risk of myeloid malignancy (MDS or AML) is documented as ~5-10% in cohort series and is lower than in classic RUNX1 / FPD/AML pedigrees, but enough to mandate lifelong surveillance — the malignant p...
Klinische Richtung	Untersuchung
Kategorie	Sonstige

Logik auslösen

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Anmerkungen

Wave P bestätigt-Träger-Überwachungsweg — Keimlinie ANKRD26 (Thrombozytopenie 2). Brände auf dokumentierter Keimlinie INKRD 26 pathogener Varianten-Positivität (typischerweise 5′UTR-Hotspot) ODER dokumentierter THC2- klinischer Kriterien (lebenslang mittelschwere Thrombozytopenie + RUNX1-negativ + ANKRd26-gezielter genetischer Test positiv). Triebwerkswege zur PräventionPlan Empfehlung: (a) IND-ANKRD26-CARRIER-SURVEILLANCE (Standard) — CBC + Abstrich q6 Monate lebenslang von Träger Bestätigung; BMA + myeloische NGS-Panel + Zytogenetik bei jeder klinisch-betreffenden Änderung (neue Zytopenie in einer anderen Linie, anhaltende Dysplasie auf Abstrich, unerklärte Zunahme der WBC); jährliche Überprüfung der Blutung Geschichte + Medikation Überprüfung (vermeiden Antiplatelet Medikamente, wenn möglich); Kaskadentests an Erst-Grad-Verwandte. (b) IND-ANKRD26-CARRIER-INTENSIFIED (aggressiv) — Standardprotokoll PLUS BMA alle 3-5 Jahre auch ohne provozierte Indikation; q3-Monat CBC während der Schwangerschaft / perioperative Fenster; präventive HLA-Typierung auf Kandidaten Geschwister Spender mit Keimlinie ANKRD 26 Screening vor jeder zukünftigen Transplantation Anwendung erforderlich; strukturierte-Bleeding-Risiko-Plan für große Chirurgie / Geburtshilfe. STUB bis zwei-Klinik-Co-Lead Signoff pe...

Verwendet von

Anwendungsgebiet

IND-ANKRD26-CARRIER-INTENSIFIED - IND-ANKRD26-CARRIER-INTENSIFIED
IND-ANKRD26-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-ANKRD26-CARRIER-SURVEILLANCE