TSC2 (Tuberin) keimbahnpathogene Variante
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| ID | BIO-TSC2-GERMLINE |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | TSC2 (туберин) germline патогенний варіантTSC2 keimlinienpathogene Variante |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-RCC |
| Quellen | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TSC2", "gene_hugo_id": "HGNC:12363", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
TSC2 Keimlinie — treibt tuberöse Sklerose-Komplex (TSC); typischerweise schwerer Phänotyp als TSC1. Gleiches Tumorspektrum: SEGA, Nieren-AML, LAM, Herz-Rhabdomyome, kortikale Knollen + Hautbefunde (Angiofibrome, shagreen Patch). mTOR-Inhibitoren (Everolimus, Sirolimus) aktiv. PKD1 angrenzende Gen-Lösung in einigen Träger → früh auftretende polyzystische Nierenerkrankung. STUB bis zur Zwei-Co-Lead-Abmeldung.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
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