TSC2 keimlinienpathogene Varianten Antrieb Tuberous Sklerose Complex (TSC) — je mehr Klin...
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| ID | BMA-TSC2-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-RCC |
| Quellen | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-TSC2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | TSC2-keimlinien-pathogen (Tuberin-Funktionsverlust) |
| Erkrankung | DIS-RCC |
| ESCAT-Stufe | IIA |
| Empfohlene Kombinationen | everolimus 10 mg PO täglich — TSC-assoziierte SEGA oder renale AML ≥3 cm, Sirolimus — LAM mit FEV1-Abnahme (ab-Label), multidisziplinäre Überwachung nach TSC Consensus Conference, Nephrologie-Ko-Management für angrenzende Gen-TSC2/PKD1-Lösungs-Träger |
| Zusammenfassung der Beweise | TSC2 keimbahnpathogene Varianten treiben den tuberösen Sklerosekomplex (TSC) an – der klinisch schwerere der beiden TSC-Genotypen (TSS2-Träger haben früher einen und breiteren Phänotyp als TSC1). Gleiches multiorganisches Tumorspektrum wie TSC1: SEGA, renale AML (typischerweise zahlreicher und früher in TSC2), LAM, Herz-Rhabdomyom, kortikale Knollen. Bestätigtes Überwachungsprotokoll identisch mit TSC1 (pro TSC Consensus Conference 2012 + 2021 Update / NCCN CNS): Gehirn-MRT q1-3y bis Alter 25 für SEGA, Nieren-MRI/US q1-3y lebenslang, PFT + HRCT Brust q5-10y bei erwachsenen Frauen, Ausgangsechokardiogramm, jährliche Dermatologie + Augenheilkunde-Prüfung. Aneinandergreifende Gen-TSC2/PKD1 Deletionen mit schwerer polyzystischer Nierenerkrankung zusätzlich zu AML und erfordern Nephrologie-Ko-Management. MTOR-Hemmer (Everolimus, Sirolimus) wirken über SEGA, Nieren-AML ≥ 3 cm und LAM. ESCAT IIA. |
Anmerkungen
STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no TSC-specific Indication entity exists yet). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. TSC2 is functionally interchangeable with TSC1 for treatment selection (both upstream mTOR pathway), but TSC2 carriers warrant earlier surveillance entry (renal MRI from infancy) and screening for PKD1 contiguous-gene deletion.
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