Onco Wiki / Biomarker

TSC1 (Hamartin) keimbahnpathogene Variante

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDBIO-TSC1-GERMLINE
ArtBiomarker
Aliase
TSC1 (хамартин) germline патогенний варіантTSC1 keimlinienpathogene Variante
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-RCC
QuellenSRC-NCCN-CNS-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TSC1", "gene_hugo_id": "HGNC:12362", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Verwandte BiomarkerNone declared

Anmerkungen

TSC1 Keimlinie — treibt Tuberous Sklerose Complex (TSC). mTOR-Pfad-Hyperaktivierung. Tumore: subependymale Riesenzellastrozytom (SEGA), Nierenangiomyolipomen (AML), Lymphangioleiomyomatose (LAM, Frauen), Herz-Rhabdomyomen, kortikale Knollen. mTOR Inhibitoren (Everolimus, Sirolimus) sind über SEGA / renale AML / LAM aktiv. STUB bis zur Zwei-Co-Lead-Signoff.

Verwendet von

Therapeutische Relevanz