TSC1 keimlinienpathogene Varianten Antrieb Tuberous Sklerose Complex (TSC) — ein mTOR-pathwa...
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| ID | BMA-TSC1-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-RCC |
| Quellen | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-TSC1-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | TSC1-keimbahnpathogen (Hamartin-Funktionsverlust) |
| Erkrankung | DIS-RCC |
| ESCAT-Stufe | IIA |
| Empfohlene Kombinationen | everolimus 10 mg PO täglich — TSC-assoziierte SEGA (nicht resektionsfähig) oder renale AML ≥3 cm, Sirolimus — LAM (off-label TSC Variante) mit FEV1-Abnahme, multidisziplinäre Überwachung nach TSC Konsensus Konferenz 2012/2021 |
| Zusammenfassung der Beweise | TSC1 keimbahnpathogene Varianten treiben tuberöses Sklerose-Komplex (TSC) an — ein mTOR-pathway Hyperaktivierungssyndrom mit Multiorgantumorprädisposition: subependymales Riesenzellastrozytom (SEGA), Nierenangiomyolipomen (AML), Lymphangioleiomyomatose (LAM, Weibchen), Herzrhabdomyomen und kortikale Knollen. Bestätigtes Überwachungsprotokoll (pro Tuberous Sklerose Complex Consensus Conference / NCCN CNS): Gehirn-MRT q1-3y bis 25 Jahre für SEGA, Nieren-MRI/US q1-3y aus Diagnose (lebenslang) für AML, Lungenfunktionstests + HRCT Brust q5-10y bei erwachsenen Frauen für LAM, Basisechokardiogramm + EKG, Dermatologie und Augenheilkunde-Prüfung jährlich. MTOR-Hemmer (Everolimus, Sirolimus) sind über SEGA, wachsende renale AML (≥3 cm) und LAM aktiv – das sind überwachungsgetriggerte Interventionen, nicht prophylaktisch. ESCAT IIA (Prädisposition mit etablierter Überwachung + gezielte Therapie auf Progression). |
Anmerkungen
STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no TSC-specific Indication entity exists yet; surveillance triggered via RF / Algorithm layer). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. mTOR inhibitor activity is well-established (EXIST-1/2/3 trials) — TSC1 and TSC2 are functionally equivalent for treatment indication; TSC2 carriers tend to have more severe phenotype but the same surveillance/treatment protocol applies.
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