RB1 keimlinienpathogene Variante
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| ID | BIO-RB1-GERMLINE |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | RB1 germline патогенний варіант |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-RETINOBLASTOMA |
| Quellen | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "RB1", "gene_hugo_id": "HGNC:9884", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Verwandte Biomarker | BIO-RB1 |
Anmerkungen
RB1 Keimlinie — treibt erbliches Retinoblastom (~40% aller Retinoblastome; bilateral/multifokal). Mittleres Alter bei Diagnose ~1 Jahr. Zweites primäres Risiko lebenslang: Osteosarkom (besonders nach der Strahlentherapie), Weichgewebesarkom, Melanom, SCLC. Vermeiden Sie externe Strahlung, wenn möglich. Überwachung: ophthalmologische Untersuchung unter Anästhesie alle 1-3 Monate in der Kindheit; langfristige Sarkomüberwachung. STUB bis Zwei-Co-Lead-Abmeldung.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-RB1-GERMLINE-RETINOBLASTOMA- RB1 keimlinienpathogene Varianten verursachen vererbbares Retinoblastom (~40% des Retinoblastoms c...