RB1 keimlinienpathogene Varianten verursachen vererbbares Retinoblastom (~40% des Retinoblastoms c...
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| ID | BMA-RB1-GERMLINE-RETINOBLASTOMA |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-RETINOBLASTOMA |
| Quellen | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-RB1-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | RB1-keimlinienpathogen (erbliches Retinoblastom) |
| Erkrankung | DIS-RETINOBLASTOMA |
| ESCAT-Stufe | IIA |
| Empfohlene Kombinationen | pediatric ocular oncology referral immediately on positive RB1 result or family history, EUA pediatric ophthalmology q2-4 weeks newborn-12 mo, lengthening to q3mo / q6mo / annual, intra-arterial chemotherapy (melphalan ± topotecan ± carboplatin) — focal vision-sparing therapy where appropriate, systemic chemotherapy (vincristine + carboplatin + etoposide) for advanced disease per COG, avoid external-beam radiation when feasible (secondary-cancer risk in RB1 carriers), lifelong secondary-cancer surveillance (annual dermatology, low-threshold imaging for bone pain in adolescence) |
| Kontraindizierte Monotherapie | external-beam radiation therapy — relative contraindication in RB1 germline carriers due to secondary-cancer induction; prefer brachytherapy / intra-arterial chemotherapy / enucleation |
| Zusammenfassung der Beweise | RB1 keimlinienpathogene Varianten verursachen vererbbares Retinoblastom (~40% der Retinoblastom-Fälle) — bilaterale / multifokale Erkrankung bei 80% der Träger, Medianalter bei der Diagnose ~12 Monate. Träger Gesicht Lebensdauer ~50% Risiko für sekundäre Primärkrebse (Osteosarkom, Weichteilsarkome, Melanom, Lunge, Blase); kumulative Risiko deutlich erhöht nach Außenstrahlen-Strahlung Therapie (EBRT) — moderne Protokolle vermeiden EBRT zu mildern. Bestätigtes Überwachungsprotokoll (pro COG / Kinder Onkologiegruppe + Internationales Retinoblastomkonsortium): Kinderaugenheilkunde mit ERE (Anästhesieuntersuchung) ab Neugeborenen – alle 2-4 Wochen bis zum Alter von 1, dann schrittweise Verlängerung auf monatlich → q3mo → Q6mo bis zum Jahr 7, jährlich durch Adoleszenz. Cascade-Tests an alle Erst-Grad-Angehörigen verpflichtend. Lebenslange sekundär-krebsartige Überwachung: jährliche Hautuntersuchung, Aufmerksamkeit gegen Knochenschmerzen (Osteosarkom im Jugendalter/Jugendalter), Vermeidung unnötiger diagnostischer ionisierender Strahlung. ESCAT IIA. |
Anmerkungen
STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no retinoblastoma-specific surveillance Indication exists yet). Two-Clinical- Co-Lead signoff queued. Pediatric ocular oncology is highly subspecialized; ophthalmology-genetics-oncology MDT is required at a designated center. Cascade testing of siblings before birth (cord-blood / amniotic-fluid) enables immediate post-natal screening protocol activation.
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