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DICER1 keimlinienpathogene Variante

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IDBIO-DICER1-GERMLINE
ArtBiomarker
Aliase
DICER1 germline патогенний варіант
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-OVARIAN
QuellenSRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "DICER1", "gene_hugo_id": "HGNC:17098", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Verwandte BiomarkerNone declared

Anmerkungen

DICER1 Keimlinie - treibt DICEr1 Syndrom. miRNA Biogenese Defekt. Spektrum: Pleuropulmonäres Blastom (PPB, Typ I/II/III Kinder), Eierstock-Sertoli-Leydig Zelltumor, multinoduläres Goitre / differenziertes Schilddrüsenkarzinom, zystisches Nephrom, embryonales Rhabdomyosarkom (Cervix/uterus), Ziliarkörper-Medulloepitheliom, Hypophysenblatom, Anästhesie, Schilddrüse US, Becken-USA, Augenuntersuchungen. STUB bis Zwei-Co-Lead Signoff.

Verwendet von

Therapeutische Relevanz