RAD54L-Keimlinienvarianten: selten; HR-Pfadgen mit begrenztem klinischen Nachweis. Enthalten...
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| ID | BMA-RAD54L-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-BREAST |
| Quellen | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | RAD54L keimlinienpathogen |
| Erkrankung | DIS-BREAST |
| ESCAT-Stufe | IIIA |
| Empfohlene Kombinationen | Standardtherapie, PARPi-Off-Label (nur HRD-Kontext) |
| Zusammenfassung der Beweise | RAD54L keimlinien-Varianten: selten; HR-Pfad-Gen mit begrenztem klinischen Nachweis. In einigen HRR-Panels enthalten, aber keine etikettierte Indikation. ESCAT IIIA / OncoKB Level 4. |
Anmerkungen
Risiko Allel Status unsicher; Beratung als Variante der sich entwickelnden Bedeutung. Cascade Testing Fall-für-Fall.
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