PALB2 keimlinienpathogen verleiht BRCA-ähnliche Brustrisiko (~50% Lebensdauer). Olaparib...
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| ID | BMA-PALB2-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-BREAST |
| Quellen | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | PALB2-keimlinien-pathogen |
| Erkrankung | DIS-BREAST |
| ESCAT-Stufe | IIA |
| Empfohlene Kombinationen | olaparib (off-label per NCCN, TBCRC-048 evidence), talazoparib (off-label), platinum-based chemo (TNBC) |
| Zusammenfassung der Beweise | PALB2-keimlinienpathogen führt zu einem BRCA-ähnlichen Brustrisiko (~50% Lebensdauer). Olaparib-Aktivität, die in PALF2-mutierter Brust berichtet wird (Tung TBCRC-048: ORR ~82% in HER2-negativem Metastatisch, n=11), aber PARPi-Etiketten in der Brust bleiben nur BRCA. NCCN listet PALP2 als PARPi-zulässige Mutation auf. ESCAT IIA / OncoKB Level 3A. |
Anmerkungen
Cascade-Tests obligatorisch. PALB2-Träger sind auch mit erhöhten Pankreas- und Eierstockrisiken konfrontiert – verstärkte Überwachung empfohlen.
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