FANCL-Keimlinie (heterozygot) im EOC: Fanconi-Anämie-Pfad-Gen; biallelic Verlust = Fanco...
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| ID | BMA-FANCL-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-OVARIAN |
| Quellen | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | FANCL keimlinienpathogen (heterozygot) |
| Erkrankung | DIS-OVARIAN |
| ESCAT-Stufe | IIIA |
| Empfohlene Kombinationen | Niraparib (HRD-positiv), Olaparib + Bevacizumab |
| Zusammenfassung der Beweise | FANCL germline (heterozygous) in EOC: Fanconi-anemia-pathway gene; biallelic loss = Fanconi anemia (recessive). Heterozygous carriers have uncertain cancer risk. FANCL included in some HRR panels (FANCL on PROfound HRR list). PARPi off-label consideration in HRD-positive. ESCAT IIIA / OncoKB Level 3B. |
Anmerkungen
Heterozygote FANCL-Wirkbarkeit unsicher; biallelischer Verlust = Fanconi-Anämie (vermeiden Sie Strahlung, Alkylatoren, falls zutreffend). Cascade-Tests von Fall zu Fall.
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