EPCAM keimlinienlöschen (3' Ende) dämpft nachgeschaltet MSH2 durch Promotorhypermethylierung →...
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| ID | BMA-EPCAM-GERMLINE-CRC |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-CRC |
| Quellen | SRC-ESMO-COLON-2024 SRC-NCCN-COLON-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | EPCAM keimline 3' elimination (Schweigen MSH2 durch Promotormethylierung) → Lynch |
| Erkrankung | DIS-CRC |
| ESCAT-Stufe | IA |
| Empfohlene Kombinationen | Pembrolizumab Monotherapie (1L mCRC dMMR, KEYNOTE-177), Nivolumab + Ipilimumab (2L+, CheckMate-142) |
| Kontraindizierte Monotherapie | FOLFOX/FOLFIRI 1L in dMMR mCRC (unter ICI), adjuvante 5-FU Monotherapie in Stadium II dMMr |
| Zusammenfassung der Beweise | EPCAM germline deletion (3' end) silences downstream MSH2 by promoter hypermethylation → Lynch syndrome with isolated MSH2/MSH6 protein loss on IHC. Treat as MSH2-equivalent Lynch: pembrolizumab 1L mCRC dMMR (KEYNOTE-177); pan- tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines. ESCAT IA / OncoKB Level 1. |
Anmerkungen
EPCAM-Lynch ist seltener als MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 Lynch (~ 1-3% der Lynch-Fälle). Cascade-Tests sind verpflichtend; Family-line-Implikationen identisch mit MSH2 Lynche. Pan-Tumor MSI-H ICI-Zulassung ersetzt tumorspezifische Linien.
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