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CHEK2 keimlinienpathogen (z.B. 1100delC) verursacht ~2× Brustkrebsrisiko; kein PARPi-Aktivi...

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IDBMA-CHEK2-GERMLINE-BREAST
ArtTherapeutische Relevanz
Statusreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
ErkrankungenDIS-BREAST
QuellenSRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025

Fakten zur Handlungsfähigkeit

BiomarkerBIO-HRR-PANEL
VarianteCHEK2 Keimlinie pathogen
ErkrankungDIS-BREAST
ESCAT-StufeIIA
Empfohlene KombinationenStandard-Brusttherapie nach Subtyp, verstärktes Screening (jährliche MRT ab 40 Jahren)
Kontraindizierte MonotherapiePARPi Monotherapie (kein nachgewiesener Nutzen)
Zusammenfassung der BeweiseCHEK2 keimbahnpathogen (z.B. 1100delC) verursacht ~2× Brustkrebsrisiko; keine PARPi-Aktivität nachgewiesen (TBCRC-048 CHEK2-Kohorte minimales Ansprechen). Standard HR/HER2-gerichtete Therapie. ESCAT IIA (Prädisposition) / OncoKB Level 3A.

Anmerkungen

Kaskadentest pro NCCN. CHEK2 c.1100delC (Osteuropäischer Gründer) ist die häufigste pathogene Variante. Bilaterale Mastektomie nicht routinemäßig empfohlen (Risiko unter BRCA).

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