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Somatischer BRCA1-Funktionsverlust in der HER2-negativen metastasierenden Brust: TBCRC-048 (Tung 2020)...

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IDBMA-BRCA1-SOMATIC-BREAST
ArtTherapeutische Relevanz
Statusreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
ErkrankungenDIS-BREAST
QuellenSRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025

Fakten zur Handlungsfähigkeit

BiomarkerBIO-HRR-PANEL
VarianteBRCA1 somatischer Funktionsverlust
ErkrankungDIS-BREAST
ESCAT-StufeIB
Empfohlene Kombinationentalazoparib monotherapy (off-label, NCCN-listed), olaparib monotherapy (off-label)
Zusammenfassung der BeweiseSomatischer BRCA1-Funktionsverlust in HER2-negativer metastasieren Brust: TBCRC-048 (Tung 2020) zeigte eine Talazoparib-Aktivität bei sBRCA-Tumors (ORR ~31%). PARPi-Etiketten in der Brust sind formal nur keimliniengebunden (gBRCAm); somatische Tumore, die außerhalb des Etiketts oder über NCCN-Extrapolation behandelt werden. ESCAT IB / OncoKB Level 2.

Anmerkungen

Off-Label PARPi-Anwendung; Reflexkeimlinien-Test empfohlen. Distinguish BRCA1 Promotor Methylierung (epigenetisch, auch durchführbar) von somatischen Mutation.

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