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ATM keimlinienpathogenen verleiht ~2× lebenslanges Brustkrebsrisiko; keine PARPi-Indikation (TBC...

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IDBMA-ATM-GERMLINE-BREAST
ArtTherapeutische Relevanz
Statusreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
ErkrankungenDIS-BREAST
QuellenSRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025

Fakten zur Handlungsfähigkeit

BiomarkerBIO-HRR-PANEL
VarianteATM-keimlinienpathogen
ErkrankungDIS-BREAST
ESCAT-StufeIIA
Empfohlene KombinationenStandard-Brusttherapie durch HR/HER2, verstärktes Screening (jährliche MRT)
Kontraindizierte MonotherapiePARPi Monotherapie (begrenzte Aktivität in ATM-nur)
Zusammenfassung der BeweiseATM germline pathogenic confers ~2× lifetime breast-cancer risk; no PARPi indication (TBCRC-048 ATM cohort showed minimal activity). Standard breast- cancer therapy by ER/HER2 status. ESCAT IIA (predisposition) / OncoKB Level 3A. Avoid radiotherapy in homozygous/biallelic ATM (radiosensitivity).

Anmerkungen

Heterozygous ATM is the typical breast-cancer scenario; homozygous = ataxia- telangiectasia (avoid ionizing radiation, including diagnostic CT when possible). Cascade testing mandatory.

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