KIT activating mutation (exon 11 / 13) in mucosal or acral melanoma subtype — ~15-20% pre...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-MELANOMA-KIT-MUT-ACTIONABLE`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-04-27 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-MELANOMA`
Джерела	`SRC-CARVAJAL-KIT-MELANOMA-2013` `SRC-ESMO-MELANOMA-2024` `SRC-NCCN-MELANOMA-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Активуюча мутація KIT (exon 11 / 13) при мукозальному або акральному підтипах меланоми — ~15-20% поширеність у цих підтипах (рідкісна при шкірній). Іматиніб (Carvajal 2013 — ORR 23% у KIT-mut мукозальній/ акральній) та нілотиніб активні off-label; інтегрувати з стандартною IO при допустимості.
Клінічний напрям	intensify
Категорія	high-risk-biology
Змінює алгоритм	ALGO-MELANOMA-METASTATIC-1L, ALGO-MELANOMA-METASTATIC-2L

Логіка спрацьовування

{
  "all_of": [
    {
      "any_of": [
        {
          "finding": "kit_mutation",
          "value": true
        },
        {
          "finding": "kit_status",
          "value": "mutated"
        },
        {
          "finding": "kit_exon11",
          "value": "positive"
        },
        {
          "finding": "kit_exon13",
          "value": "positive"
        }
      ]
    },
    {
      "any_of": [
        {
          "finding": "melanoma_subtype",
          "value": "mucosal"
        },
        {
          "finding": "melanoma_subtype",
          "value": "acral"
        },
        {
          "finding": "primary_site",
          "value": "mucosal"
        },
        {
          "finding": "primary_site",
          "value": "acral"
        }
      ]
    }
  ],
  "type": "composite_score"
}

Нотатки

Мутації KIT дуже рідкісні (<3%) при шкірній меланомі — тестування обмежене мукозальним / акральним / хронічно-сонячно-ушкодженим підтипами за настановами. Резистентність exon 17 D816V до іматинібу (avapritinib активний за D816V — обмежені дані мукозальної меланоми). Мукозальна меланома загалом має нижчу відповідь на IO ніж шкірна; KIT-TKI + IO послідовність — у дослідженнях. Мукозальна меланома 1L — зазвичай ипі-ніво (KEYNOTE-029, підгрупа CheckMate-067); KIT-TKI — друга лінія у KIT-mut підгрупі.

Де використовується

Algorithms

ALGO-MELANOMA-METASTATIC-1L - ALGO-MELANOMA-METASTATIC-1L
ALGO-MELANOMA-METASTATIC-2L - ALGO-MELANOMA-METASTATIC-2L