CD79B mutation (most commonly Y196 hotspot in ITAM domain) in DLBCL, often co-occurring w...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-DLBCL-CD79B-MUT-MCD-CANDIDATE`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-04-29 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-DLBCL-NOS`
Джерела	`SRC-ESMO-DLBCL-2024` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Мутація CD79B (найчастіше hotspot Y196 у ITAM-домені) при DLBCL, часто ко-присутня з MYD88 L265P — інформативний флаг для LymphGen MCD-підтипу (Schmitz NEJM 2018; Wright Cancer Cell 2020). MCD-like DLBCL: ABC-підтип + хронічно активна BCR- сигналізація, часте екстранодальне залучення (ЦНС, яєчко, молочна залоза, шкіра), гірший прогноз на стандартному R-CHOP. Імплікації таргетної терапії: інгібітор BTK (ібрутиніб) гіпотезо-генеруюча користь (PHOENIX subgroup analysis Younes 2019 JCO у віці <60 + non-GCB), полатузумаб ведотин (POLARIX subgroup analysis свідчить про preferential MCD-користь). Поки не алгоритм-зсувний у рутинних NCCN/ESMO 2025 — RF діє як сигнал для нагляду / МДК-обговорення / клінічно-дослідної eligibility, очікуючи проспективних LymphGen-стратифікованих даних. Відрізняти від RF-DLBCL-HIGH-RISK-BIOLOGY (ширший композит).
Клінічний напрям	investigate
Категорія	high-risk-biology

Логіка спрацьовування

{
  "all_of": [
    {
      "any_of": [
        {
          "finding": "cd79b_mutation",
          "value": true
        },
        {
          "finding": "cd79b_y196_mutation",
          "value": true
        },
        {
          "finding": "cd79b_itam_mutation",
          "value": true
        }
      ]
    },
    {
      "any_of": [
        {
          "finding": "myd88_l265p_mutation",
          "value": true
        },
        {
          "finding": "lymphgen_subtype",
          "value": "MCD"
        },
        {
          "finding": "abc_subtype",
          "value": true
        },
        {
          "finding": "non_gcb_subtype",
          "value": true
        },
        {
          "finding": "extranodal_involvement",
          "value": true
        }
      ]
    }
  ],
  "type": "composite_score"
}

Нотатки

Інформативний RF — виявляє LymphGen MCD-підтип для МДК- обговорення + проспективної клінічно-дослідної eligibility (наприклад, ESCALADE, поточні випробування акалабрутинібу + R-CHOP при non-GCB). Виявлення: таргетна NGS-панель (≥20 генів рекомендовано), що охоплює CD79B (екзон 5, Y196), MYD88 (L265P) та ABC-підтипо-визначальні локуси. Клінічні кореляти: екстранодальна хвороба (тестикулярна DLBCL ~75% MCD; первинна ЦНС-лімфома ~70% MCD-like), CNS-IPI high. Рішення про ЦНС-профілактику визначається MCD- сигнатурою + екстранодальні ділянки — незалежно від CD79B per se. Активні дослідження: додавання BTKi до R-CHOP (PHOENIX, ESCALADE), ібрутиніб монотерапія R/R MCD (Wilson Nat Med 2015 ABC-підтип ORR 37%). НЕ використовувати для перенаправлення 1L терапії поза клінічним випробуванням — RF має shifts_algorithm: [] свідомо. STUB — потребує схвалення клінічного співкерівника.

Де використовується

У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.