Germline or somatic BRCA1/2 mutation, PIK3CA mutation, ESR1 mutation, HER2-amplification,...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-BREAST-HIGH-RISK-BIOLOGY`
Тип	Тривожна ознака
Статус	очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-BREAST`
Джерела	`SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024` `SRC-NCCN-BREAST-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Гермінальна або соматична мутація BRCA1/2, PIK3CA, ESR1, HER2-ампліфікація або PD-L1+ — кожен відкриває окремі біомаркер-направлені показання.
Клінічний напрям	intensify
Категорія	high-risk-biology

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "BIO-BRCA-GERMLINE",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-PIK3CA-MUTATION",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-HER2-SOLID",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "BIO-PDL1-EXPRESSION",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "esr1_mutation",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Нотатки

Розгалуження на основі біомаркерів є домінуючою схемою при раку молочної залози. Кожен позитивний біомаркер відкриває окремі варіанти таргетної терапії: BRCA → олапариб/талазопариб; PIK3CA → алпелісиб; HER2-ампліфікація → HER2-таргетні агенти; PD-L1 → пембролізумаб + хіміо; ESR1 → елацестрант. Дерево рішень алгоритму розв'язує ці варіанти відповідно до стадії захворювання.

Де використовується

Algorithms

ALGO-BREAST-1L - ALGO-BREAST-1L