NPM1 mutation (most commonly type-A: c.860_863dupTCTG / p.W288fs) in AML — ~30% of adult...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-AML-NPM1-MUT-FAVORABLE`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-04-27 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-AML`
Джерела	`SRC-ELN-AML-2022` `SRC-ESMO-AML-2020` `SRC-NCCN-AML-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Мутація NPM1 (найчастіше тип А: c.860_863dupTCTG / p.W288fs) при ГМЛ — ~30% дорослих ГМЛ; ~50% цитогенетично нормального ГМЛ. ELN-2022 — favorable-ризик при NPM1-mut БЕЗ FLT3-ITD; стандартна 7+3 індукція 1L (без upfront alloHCT у ПР1; HiDAC × 3-4 цикли в консолідації — curative-intent). МЗХ qPCR (NPM1-мут транскрипт) для моніторингу.
Клінічний напрям	de-escalate
Категорія	high-risk-biology
Змінює алгоритм	ALGO-AML-1L

Логіка спрацьовування

{
  "all_of": [
    {
      "any_of": [
        {
          "finding": "npm1_mutation",
          "value": true
        },
        {
          "finding": "npm1_status",
          "value": "mutated"
        },
        {
          "finding": "npm1_type_a",
          "value": true
        }
      ]
    },
    {
      "any_of": [
        {
          "finding": "flt3_itd",
          "value": false
        },
        {
          "finding": "flt3_itd_status",
          "value": "negative"
        }
      ]
    }
  ],
  "type": "composite_score"
}

Нотатки

Напрямок "de-escalate" відображає "НЕ інтенсифікувати до upfront alloHCT" — favorable-risk пацієнти отримують стандартну хіміо з curative-intent; alloHCT — резерв для МЗХ-позитивних після консолідації АБО раннього рецидиву. NPM1-mut + FLT3-ITD з високим алельним співвідношенням понижує до intermediate (і тепер adverse за ELN-2022 при NPM1-WT). Поріг МЗХ-NPM1 qPCR ≥2-log зниження = molecular response; МЗХ-позитивний після консолідації → розглянути alloHCT. Menin-інгібітори (revumenib, ziftomenib) — у дослідженнях при р/р NPM1-mut. RF співіснує з RF-AML-FLT3-ACTIONABLE (різні осі — випадок NPM1+FLT3-ITD спрацьовує обидва).

Де використовується

Algorithms

ALGO-AML-1L - ALGO-AML-1L