KMT2A rearrangement (MLL fusion at 11q23) in AML — ~5-10% prevalence in adult AML; ELN-20...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | RF-AML-KMT2A-ACTIONABLE |
|---|---|
| Тип | Тривожна ознака |
| Статус | переглянуто 2026-04-30 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-AML |
| Джерела | SRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Походження тривожної ознаки
| Визначення | Перебудова KMT2A (фузія MLL у 11q23) при ГМЛ — ~5-10% поширеність у дорослій ГМЛ; класифікатор несприятливого ризику ELN-2022. Ревуменіб (інгібітор меніну; AUGMENT-101 фаза 1/2) FDA-схвалено листопад 2024 для рецидивуючої / рефрактерної KMT2A-перебудованої гострої лейкемії після ≥1 попередньої лінії (ORR ~63%, ПР/ПРн ~23%). Зіфтоменіб — альтернативний інгібітор меніну в пізніх фазах. Часті партнери: AF9 (t(9;11)) та AF4 (t(4;11)). |
|---|---|
| Клінічний напрям | intensify |
| Категорія | high-risk-biology |
| Змінює алгоритм | ALGO-AML-1L, ALGO-AML-2L |
Логіка спрацьовування
{
"any_of": [
{
"finding": "kmt2a_rearrangement",
"value": true
},
{
"finding": "kmt2a_fusion",
"value": true
},
{
"finding": "mll_rearrangement",
"value": true
},
{
"finding": "mll_fusion",
"value": true
},
{
"finding": "kmt2a_status",
"value": "rearranged"
},
{
"finding": "karyotype_11q23",
"value": true
}
],
"type": "biomarker"
}
Нотатки
Виявлення: каріотип + FISH break-apart probe при діагностиці; RT-PCR або RNA-NGS для ідентифікації партнера злиття. Синдром диференціації на ревуменібі (~16%) — моніторинг лихоманки, задишки, набору ваги, випотів; лікування дексаметазоном + пауза ревуменібу до розрішення. Подовження QTc — вихідна та серійні ЕКГ з корекцією K+/Mg++. АлоТГСК-місток для придатних респондерів — монотерапія ревуменібом НЕ є курабельною. Маршрутизація алгоритмом відкладена — IND-AML-2L-KMT2A (IND-AML-2L-KMT2A-REVUMENIB) створено, але ще не підключено до ALGO-AML-2L (потребує реструктуризації кроків, поза обсягом чанку). МДК-розгляд під час впровадження. СТАБ — потребує схвалення клінічного співкерівника.
Де використовується
Algorithms
ALGO-AML-2L- ALGO-AML-2L
Indications
IND-AML-2L-KMT2A-REVUMENIB- IND-AML-2L-KMT2A-REVUMENIB