AML with core-binding-factor (CBF) cytogenetics: t(8;21)(q22;q22.1) with RUNX1::RUNX1T1 f...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-AML-CORE-BINDING-FACTOR-FAVORABLE`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-04-27 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-AML`
Джерела	`SRC-ELN-AML-2022` `SRC-ESMO-AML-2020` `SRC-NCCN-AML-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	ГМЛ з core-binding-factor цитогенетикою: t(8;21)(q22;q22.1) зі злиттям RUNX1::RUNX1T1 АБО inv(16)(p13.1q22) / t(16;16)(p13.1;q22) зі злиттям CBFB::MYH11. ~10-15% de novo дорослого ГМЛ, ~25% педіатричного ГМЛ. ELN 2022 favorable-ризик; стандартна 7+3 індукція + 3-4 цикли HiDAC консолідації — curative-intent у CR1 (5-річний ЗВ 60-75%); upfront alloHCT НЕ рекомендований у CR1 за замовчуванням. Додавання гемтузумабу озогаміцину до індукції (ALFA-0701, AML-19) додатково покращує ЗВ саме при CBF AML (HR 0.69). Мутації c-KIT (D816, exon-8) співіснують у ~25% CBF AML і можуть знизити favorability — потрібен MRD-направлений підхід.
Клінічний напрям	de-escalate
Категорія	high-risk-biology
Змінює алгоритм	ALGO-AML-1L

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "t_8_21",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "inv_16",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "t_16_16",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "runx1_runx1t1_fusion",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "cbfb_myh11_fusion",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "core_binding_factor",
      "value": "positive"
    },
    {
      "finding": "aml_eln_risk",
      "value": "favorable"
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Нотатки

Напрямок «де-ескалація» відображає принцип «НЕ додавати upfront алоТГСК» — пацієнти з CBF AML отримують курабельну хіміотерапію (7+3 ± GO + HiDAC × 3–4 цикли) без трансплантації у ПР1; алоТГСК резервують для МЗХ-позитивних після консолідації АБО рецидиву. Мутація KIT D816 (~15–25% CBF AML) асоційована з підвищеним ризиком рецидиву — деякі центри додають мідостаурин або дазатиніб (PETHEMA-CETLAM 2018), хоча c-KIT-таргетна терапія ще не є стандартом ELN-2022. МЗХ за RT-qPCR транскрипта злиття є чутливою (10⁻⁵) та прогностично значущою: зниження >3-log до кінця консолідації = молекулярна ПР; стійка позитивність → розглянути алоТГСК або сальвадж. Паралельне спрацювання з RF-AML-FLT3 (RF-AML-FLT3-ACTIONABLE, рідко при CBF) або RF-AML-MEASURABLE-RESIDUAL-DISEASE: останній має пріоритет і переключає маршрут на алоТГСК попри favorable-статус CBF.

Де використовується

Algorithms

ALGO-AML-1L - ALGO-AML-1L