Onco Wiki / Хвороба

Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз (ЮММЛ)

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

IDDIS-JMML
ТипХвороба
Синоніми
JMMLJuvenile myelomonocytic leukemiainfantile monosomy 7 syndromejuvenile myelomonocytic leukaemiaЮвенільний мієломоноцитарний лейкоз (ЮММЛ)
Статуспереглянуто 2026-05-04 | очікує клінічного підпису
ХворобиНе вказано
ДжерелаSRC-COG

Інформаційна підтримка. Усі рекомендації має перевірити кваліфікований онколог. Технічні перевірки не є клінічною валідацією чи схваленням лікування.

Джерельний YAML

icd_o_3_morphology9946/3
icd_o_3_topography["C42.1"]
icd_10C93.3
who_classificationWHO Classification of Haematopoietic and Lymphoid Tumours 5th ed (2022): Juvenile myelomonocytic leukaemia

Можливості

Нотатки

JMML — рідкісна педіатрична мієлоїдна неоплазма з ознаками мієлодиспластичних та мієлопроліферативних розладів. Алогенна трансплантація гемопоетичних клітин (HCT) — єдиний курабельний метод лікування (5-річна EFS ~50%). Сигнальний шлях RAS/MAPK активований у ~90% випадків; найчастішим драйвером є мутації PTPN11 (SHP2, gain-of-function). SHP2-інгібітори (RMC-4630, TNO155, SHP099, ERAS-601) перебувають у дослідженнях I/II фази, у тому числі в педіатричних розширених когортах. Принципово важливим є розрізнення соматичної та герміногенної мутації PTPN11: герміногенна (синдром Noonan) асоціюється з зазвичай самообмежувальним мієлопроліферативним процесом, який може не потребувати HCT. Соматичні мутації PTPN11 свідчать про гірший прогноз. Азацитидин (azacitidine) застосовують як bridge-терапію до HCT. Рецидив після HCT лікують повторною трансплантацією або експериментальними агентами.

Де використовується

Algorithms

Questionnaires

Клінічна застосовність

Показання