PIK3CA H1047R mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-PIK3CA-H1047R |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | PIK3CA H1047RМутація PIK3CA H1047R |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "20", "functional_impact": "activating (kinase-domain hotspot; constitutive PI3K signalling)", "gene": "PIK3CA", "hgvs_protein": "p.H1047R", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodTumor-tissue NGS panel OR ctDNA (FoundationOne Liquid CDx, Guardant) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "PIK3CA", "variant": "H1047R"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-ESTROGEN-RECEPTOR |
Нотатки
Мутація PIK3CA виявляється у ~40% раку молочної залози; H1047R і E545K є двома домінантними гарячими точками (~50% та ~25% відповідно). Дослідження SOLAR-1 (André 2019, NEJM): алпелісиб (alpelisib) + фулвестрант подвоїли ВБП порівняно з фулвестрантом у монотерапії при HR+/HER2- PIK3CA-мутантному метастатичному РМЗ після інгібітора ароматази. INAVO120 (inavolisib) — інгібітор PI3Kα нового покоління у першій лінії. Капівасертиб (capivasertib; AKT-інгібітор) також активний при PIK3CA/AKT1/PTEN-альтерованих пухлинах (CAPItello-291). Гіперглікемія є поширеним небажаним явищем — необхідне базове значення HbA1c.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.