PIK3CA H1047R mutation
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-PIK3CA-H1047R |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | PIK3CA H1047RМутація PIK3CA H1047R |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"exon": "20", "functional_impact": "activating (kinase-domain hotspot; constitutive PI3K signalling)", "gene": "PIK3CA", "hgvs_protein": "p.H1047R", "variant_type": "missense"} |
| Вимірювання | MethodTumor-tissue NGS panel OR ctDNA (FoundationOne Liquid CDx, Guardant) |
| Пошук клінічної застосовності | {"gene": "PIK3CA", "variant": "H1047R"} |
| Пов’язані біомаркери | BIO-PIK3CA-MUTATION BIO-ESTROGEN-RECEPTOR |
Нотатки
~40% of breast cancer carries PIK3CA mutation; H1047R and E545K are the two dominant hotspots (~50% and ~25% respectively). SOLAR-1 trial (André 2019, NEJM): alpelisib + fulvestrant doubled PFS vs fulvestrant alone in HR+/HER2- PIK3CA-mut MBC post-AI. INAVO120 (inavolisib) — next-gen PI3Kα inhibitor 1L. Capivasertib (AKT-i) also active in PIK3CA/AKT1/PTEN-altered (CAPItello-291). Hyperglycaemia AE common — baseline HbA1c required.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.