ESR1 mutation (ligand-binding domain)
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BIO-ESR1 |
|---|---|
| Тип | Біомаркер |
| Синоніми | ER-α mutationESR1 D538GESR1 LBDESR1 LBD mutationESR1 Y537SМутація ESR1 (ліганд-зв'язуючий домен) |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | Не вказано |
| Джерела | SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-ONCOKB |
Дані про біомаркер
| Тип біомаркера | gene_mutation |
|---|---|
| Деталі мутації | {"functional_impact": "Constitutive ER-α activation in absence of estrogen — drives aromatase-inhibitor resistance", "gene": "ESR1", "gene_hugo_id": "HGNC:3467", "hotspots": ["D538G", "Y537S", "Y537N", "Y537C", "L536H", "E380Q"], "variant_type": "missense (ligand-binding domain)"} |
| Вимірювання | MethodPlasma ctDNA NGS (preferred — high concordance + serial monitoring) OR tumor-tissue NGS Unitscategorical (positive/negative); VAF reported Sensitivity requirementctDNA assay LoD ~0.5% VAF (Guardant360 / FoundationOne Liquid CDx); polyclonal ESR1 mutations common |
| Пов’язані біомаркери | BIO-ESTROGEN-RECEPTOR BIO-PIK3CA-MUTATION |
Нотатки
Acquired in ~30–40% of HR+ HER2− metastatic breast progressing on aromatase inhibitor; <1% in primary tumors at diagnosis. Predictive for elacestrant (oral SERD; EMERALD trial — PFS benefit limited to ESR1-mut subgroup). Test on ctDNA at progression on AI ± CDK4/6i. Other oral SERDs (camizestrant, giredestrant, imlunestrant) and PROTACs in late development. Y537S confers more aggressive biology than D538G in some series. ctDNA is the preferred specimen because ESR1 mutations are typically subclonal in tissue and frequently polyclonal across metastatic sites.
Де використовується
Indications
IND-BREAST-HR-POS-2L-ESR1-ELACESTRANT- IND-BREAST-HR-POS-2L-ESR1-ELACESTRANT
Questionnaires
QUEST-BREAST-1L-STUB- Invasive breast cancer — first line
Клінічна застосовність
BMA-ESR1-MUT-BREAST- ESR1 ligand-binding-domain mutations confer aromatase-inhibitor (AI) resistance through c...