RAD51D germline pathogenic in EOC: confers HR deficiency. RAD51C and RAD51D have establis...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | BMA-RAD51D-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Тип | Клінічна застосовність |
| Статус | переглянуто 2026-04-27 | очікує клінічного підпису | потрібне рев’ю клінічної застосовності |
| Хвороби | DIS-OVARIAN |
| Джерела | SRC-CIVIC SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Дані про клінічну застосовність
| Біомаркер | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Варіант | RAD51D germline pathogenic |
| Хвороба | DIS-OVARIAN |
| Рівень ESCAT | IIA |
| Рекомендовані комбінації | niraparib maintenance, olaparib + bevacizumab (HRD-positive), rucaparib maintenance |
| Підсумок доказів | RAD51D germline pathogenic in EOC: confers HR deficiency. RAD51C and RAD51D have established EOC risk; included in HRR panels and HRD-positive PARPi trial subgroups (PAOLA-1, ARIEL3 LOH-high, NOVA non-gBRCA). RAD51B less established. ESCAT IIA-IIB / OncoKB 3A-3B. |
Нотатки
Cascade testing per NCCN. RAD51D carriers also have moderate breast-cancer risk in relatives.
Де використовується
У YAML-корпусі не знайдено зворотних посилань.